Agenesia del Cuerpo Calloso

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Resumen: La función básica del Cuerpo Calloso es la integración de la actividad de los hemisferios izquierdo y derecho. La Agenesia es la alteración de las fibras comisurales que cruzan la línea media y conectan los dos hemisferios cerebrales. Los síntomas son variados dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados. El pronóstico dependerá del grado y la gravedad de la misma. En algunos casos, se precisará de valoración y rehabilitación logopédica.

Palabras clave: Cuerpo Calloso, comunicación, rehabilitación logopédica.

Introducción

El Cuerpo Calloso (CC) es una hoja de sustancia blanca, de forma cuadrilátera, tendida transversalmente de un hemisferio a otro. Une los puntos no simétricos de la corteza de ambos hemisferios, constituyéndose de esta manera en el sistema de asociación interhemisférica más importante. Su función básica es la integración de la actividad de los dos hemisferios cerebrales, por ejemplo interviene en la coordinación bimanual. Está constituido por aproximadamente 180-200 millones de axones capaces de transportar unos 4.000 millones de impulsos por segundo. Estas fibras comisurales son cilindroejes de las células piramidales de la corteza (Gonçalves-Ferreira, 2003) (Ramírez, 2005).

El CC se origina a partir del engrosamiento de la lámina terminalis del telencéfalo. (Fig.1). Su desarrollo se completa entre las 7 y 20 semanas de gestación; se forma desde la parte anterior a la posterior y desde la ventral a la dorsal. Los últimos segmentos que se desarrollan son el splenium y el rostrum. El CC inicia su mielinización al final de periodo fetal, crece durante la infancia y culmina su formación entre los 7 y los 10 años (Moore, 2002).

Agenesia del Cuerpo Calloso

La Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC) se define como el defecto primario total o parcial de las fibras comisurales que cruzan la línea media y conectan los dos hemisferios cerebrales (Fig. 2). Comprende un grupo heterogéneo de trastornos cuya expresión clínica varía desde alteraciones neurológicas e intelectuales graves hasta un individuo sin síntomas y de inteligencia normal. Se puede presentar de manera aislada o formando parte de un síndrome, las formas no sindrómicas son las más frecuentes (Ramírez 2005).

Signos y síntomas

Cada una de las personas que son diagnosticadas con la ACC son un caso único ya que las señales y síntomas son muy variadas dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados. Algunas personas con ACC aislada no tienen problemas aparentes.

  • Anomalías faciales (42%) – Hipertelorismo (separación entre órganos gemelos, pechos, ojos, orejas…), micrognatia (mandíbula pequeña), pabellones auriculares rotados hacia atrás y anomalías oculares.
  • Retraso mental (80%) de forma clara en el lenguaje (el 35% tienen antecedentes familiares con retraso mental).
  • Parálisis cerebral (29%).
  • Crisis convulsivas (30-50%) – son un factor agravante en la aparición y evolución del déficit. No hay ninguna crisis epiléptica típica de la ACC, pudiendo aparecer casi todos los tipos de crisis. Alguna de las más frecuentes serían espasmos infantiles o síndrome de West, aunque su presencia está relacionada con la edad. El 32% presenta la primera crisis en el periodo neonatal, el 39% antes del primer año y el 29% después.
  • Retraso general en el desarrollo: en áreas motoras, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje.
  • Problemas de alimentación: para succionar y masticar, también generan dificultad para controlar los esfínteres (se logra en torno a las 6-7 años).
  • Dificultad para defenderse táctilmente: a nivel sensorial, presentarían dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.
  • Alta tolerancia al dolor: lo que dificulta la posibilidad de cuidarse a sí mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.
  • Dificultad en la comunicación: presenta problemas en el desarrollo del lenguaje, ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia y en la organización del pensamiento. Su lenguaje comprensivo es mayor que el expresivo.
  • Dificultad en el aprendizaje: se hace más evidente al iniciar el aprendizaje formal, no tiene un patrón regular de aprendizaje, presentan escasa colaboración y atención en las actividades. Aprenden mejor a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.
  • Existe variabilidad en la dominancia de la lateralidad.

Causas

Según la GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) un 49% de ACC es aislada y en su mayor parte se desconocen las causas. Las alteraciones en el desarrollo del cuerpo calloso ocurren entre la 5 y 16 semana de gestación.

  • Infecciones prenatales con algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento crítico del desarrollo del cuerpo calloso cuando el embrión se está formando en el útero de la madre (por ejemplo: la rubéola)
  • Anormalidades cromosómicas o genéticas (por ejemplo: trisomía del cromosoma 18, trisomía del cromosoma 8, Síndromes de Andermann y   de   Aicardi,   la malformación    de    Arnold-Chiari, el síndrome       de        Dandy-Walker,        la esquizencefalia,        y la holoprosencefalia).
  • Condiciones metabólicas tóxicas (por ejemplo: Síndrome de alcoholismo fetal).
  • Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso o consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico (por ejemplo: quistes).

Clasificación

Una de las formas de clasificar la ACC es atendiendo a su morfología y así, nos encontramos con dos tipos:

  • Tipo I: Los axones del cuerpo calloso se desarrollan y se mueven hacia la línea media pero no la cruzan. Como consecuencia de esto, se forman los haces de Probst que se encuentran en la línea media de los hemisferios.
  • Tipo II: Los axones o sus cuerpos celulares fallan a la hora de formarse y no se aproximan nunca a la línea media. Según Burton (2013), este tipo es menos común.

Grados:

  • Completa: no existen conexiones
  • Parcial/Disgenesia: no existe conexión completa pero sí hay una parte. La Disgenesia es un trastorno del desarrollo del cuerpo calloso donde hay una ausencia parcial de sus partes, comenzando por el rostro y el esplenio, pues son las últimas en formarse.
  • Hipoplasia: Tiene conexiones pero, muy finas.

Epidemiología

Las alteraciones del cuerpo calloso tienen una prevalencia en general de 1 por 1.000 nacidos vivos, estas alteraciones se encuentran en un 2-3 % de los niños con discapacidad o alteraciones del neurodesarrollo.

Las alteraciones del cuerpo calloso pueden ser genéticas, infecciosas vasculares o tóxicas. Los factores genéticos son los más comunes. La edad materna (mayor de 40 años) se asocia con alteraciones del CC en niños con trastornos cromosómicos. Se observan en el contexto de anomalías cromosómica un 17,3% malformaciones somáticas (musculoesqueléticas en un 33,5 %, cardíacas en un 27,6 %) y del sistema nervioso central (SNC) en un 49,5 %. Causas monogénicas en un 20 a 35 %, y se encuentran asociadas a síndromes en un 30 a 45 % de los casos. Hay anomalías cerebrales en un 21 a 93 % de los casos de agenesia del cuerpo calloso.

Diagnóstico

El cuerpo calloso normal, se ve en ecografías en las semanas 18 y 20 de gestación en lo que se llama sección medial del cerebro. La formación final se completa a las 20 semanas aunque continúa creciendo durante la vida fetal y hasta los dos meses de nacimiento.

Las características ecográficas directas de la agenesia del cuerpo calloso en la sección mediana son la falta completa del mismo y del cavum septi pellucidum. Después de la semana 25, los hallazgos adicionales incluyen la ausencia del giro del cíngulo y la matriz radial de los surcos. También se observarán, además, diversas anomalías en las secciones axial y coronal.

La ecografía, presenta algunas limitaciones y a veces, resulta difícil dar un diagnóstico certero por ello se realiza una Resonancia Magnética prenatal que permite con sus diferentes planos ver el Cuerpo Calloso completo y nos permite visualizar si hay alguna otra anomalía cerebral asociada.

Es muy importante hacer un diagnóstico de estas alteraciones y de las anomalías asociadas pues permite realizar intervenciones oportunas con el fin de mejorar el pronóstico neurológico del paciente.

Pronóstico

No hay marcadores radiológicos y genéticos que permitan predecir si la enfermedad será sintomática o asintomática, lo que dificulta el asesoramiento genético cuando la enfermedad se diagnostica de forma prenatal.

El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones asociadas. En muchas personas hay incapacidad intelectual leve que no empeora. Otras personas tienen inteligencia normal, sin problemas aparentes.

Cuando la ACC es aislada y detectada durante el prenatal, el pronóstico es excelente y aproximadamente 80% de las personas tienen vidas normales. Sin embargo, algunos problemas neurológicos y de comportamiento pueden ser muy leves y no notarse, o pueden aparecer más tardíamente. Normalmente, las convulsiones, cuando se presentan, son de fácil control con los antiepilépticos adecuados. Debido a que el cuerpo calloso parece ser importante para el aprendizaje motor fino (para realizar tareas más delicadas) y para la coordinación usando las dos manos al mismo tiempo (bimanual), es necesario que se esté atento a la posibilidad de que aparezcan dificultades en el aprendizaje o problemas de comportamiento, y se recomienda una evaluación detallada y terapia precoz.

En los casos con malformaciones cerebrales asociadas o en los que la agenesia del cuerpo calloso hace parte de una enfermedad el pronóstico depende de las malformaciones o de la enfermedad específica.

Tratamiento

No existe un tratamiento estándar para la ACC. El tratamiento es sintomático y consiste en Fisioterapia especializada en neurorehabilitación, Neurologopedia, Terapia Ocupacional, Fármacos antiepilépticos (si tienen convulsiones) y Psicoterapia. La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno.

Intervención logopédica

La evaluación de los niveles y funciones del lenguaje las realizamos en profundidad con pruebas objetivas y con observación directa. Presentan dificultades en la prosodia vocal, en la comprensión de los idiomas, en los gestos y en las expresiones faciales.

Presentan, además, gran dificultad para mantener una conversación y cambian de tema frecuentemente. Comienzan   de manera espontánea una conversación nueva y hacen comentarios que no tienen “sentido”. Presentan también una notable disminución de la comprensión del humor (sobre todo ciertos tipos de humor, como la ironía o el juego de palabras) y observamos un deterioro a la hora de expresar verbalmente sus experiencias a nivel emocional (Alexitimia). Una de las explicaciones de este déficit lingüístico se basa en el modelo según el cual los hemisferios cerebrales están asimétricamente especializados: la emisión de expresión verbal, comprensión del lenguaje literal, sintaxis y semántica son procesadas básicamente en el hemisferio dominante (suele ser el izquierdo). Por otro lado, el hemisferio no dominante (derecho) es responsable del lenguaje no literal, que afecta a la prosodia y a las emociones.

Los trastornos de cuerpo calloso pueden derivar también en deficiencias generales en el juicio social y a la mala interpretación de las señales sociales. Estas personas, normalmente, carecen de capacidad para empatizar. No son capaces de adaptar su comportamiento a las circunstancias sociales y como resultado sufren aislamiento social. Estos pacientes pueden tener éxito en ciertas interacciones sociales rutinarias, pero tienen grandes dificultades en la adaptación a nuevas situaciones donde la creatividad, la flexibilidad y la toma de iniciativa son imprescindibles. Esta característica la muestran niños con Autismo o síndrome de Asperger, aunque la diferencia está en que los niños con trastornos callosos no suelen tener manifestaciones repetitivas o restrictivas.

Trastornos de tipo emocional o de comportamientos extremos en pocas ocasiones se encuentran ligados a niños y adolescentes con trastornos de cuerpo calloso. Sin embargo, pueden mostrar depresión, ansiedad o cambios súbitos en su estado de ánimo. Se encuentran también ciertas similitudes estructurales entre los trastornos de cuerpo calloso y algunos trastornos psiquiátricos.

Valoración del Lenguaje

Al igual que se evalúa el desarrollo motor, es muy importante evaluar la evolución en el lenguaje en todos sus niveles; fonológico, morfológico, semántico, pragmático, etc.

  • Nivel Fonológico: incluye dos aspectos la fonología segmental que se refiere a la evaluación y comprensión de los sonidos del lenguaje: por ejemplo el fonema /R/ a veces resulta difícil para algunos niños. Son fonemas de aparición tardía y la combinación de los mismos cuando están situados en sílabas complejas. La fonología suprasegmental hace referencia a la prosodia del mensaje. Esta otorga la parte emocional al mensaje con la entonación precisa.
  • La morfología del lenguaje son las unidades con significado compuestas por uno o varios fonemas una palabra puede tener uno o varios morfemas, en castellano las mayores dificultades de adquisición aparecen en las variaciones de la forma de las palabras: verbos, artículos, adjetivos, sustantivos, etc. Las dificultades más notorias se observan cuando reducen la cantidad de palabras utilizadas para expresar un mensaje. (Ej: “Papa, quiero jugar”, sería la petición correcta pero, algunos niños solo dicen: “Papá, jugar”. O, solo, utilizan el verbo “Jugar”.
  • La semántica es el significado de las palabras o de las oraciones. Es imprescindible valorar la expresión y la comprensión de palabras, enunciados, o textos ya que puede haber niños que tengan buen desarrollo del vocabulario pero dificultad en la comprensión de instrucciones, o disociaciones entre el lenguaje expresivo y receptivo.
  • La pragmática del lenguaje hace referencia a la utilización del lenguaje dentro de un contexto social.

Rehabilitación logopédica

  • Rehabilitaremos los niveles del lenguaje.
  • Cálculo aritmético.
  • Desarrollaremos la comprensión verbal.
  • Socialización y sus habilidades.
  • Descripciones de objetos comunes.
  • Aumento de vocabulario.
  • Instrucciones cada vez un poco más complejas.
  • Comprensión de palabras función.
  • Fortalecimiento de la musculatura facial.
  • Respiración y soplo.
  • Entonación.
  • Imitación de sonidos, sílabas y palabras.
  • Desarrollo de la expresión oral.
  • Trabajaremos las categorías semánticas.
  • Otros.

Bibliografía

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Wolf, C.C. (2013) Agenesia del cuerpo calloso. Mente y cerebro 62. 76:80.

Rosario Pita Díaz

Colegiada nº: 15/0447

Dra. en Investigación Clínica.  Neurologopeda y Gerontóloga Clínica.

Responsable del departamento de Neurologopedia de la Clínica ACTIVA (Ferrol).

Colaboradora artículos salud Revista MIA de tirada Nacional.

Docente de la Escuela Internacional de Ciencias de la Salud (Madrid).

Formadora Salud Concello de A Coruña.

Correctora de Revista Digital Neurama.

Investigadora y Docente del Colegio Profesional de Logopedias de Galicia.

 

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