Agenesia del Cuerpo Calloso

ūüēô Tiempo de lectura: 14 min.

Resumen: La función básica del Cuerpo Calloso es la integración de la actividad de los hemisferios izquierdo y derecho. La Agenesia es la alteración de las fibras comisurales que cruzan la línea media y conectan los dos hemisferios cerebrales. Los síntomas son variados dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados. El pronóstico dependerá del grado y la gravedad de la misma. En algunos casos, se precisará de valoración y rehabilitación logopédica.

Palabras clave: Cuerpo Calloso, comunicación, rehabilitación logopédica.

Introducción

El Cuerpo Calloso (CC) es una hoja de sustancia blanca, de forma cuadrilátera, tendida transversalmente de un hemisferio a otro. Une los puntos no simétricos de la corteza de ambos hemisferios, constituyéndose de esta manera en el sistema de asociación interhemisférica más importante. Su función básica es la integración de la actividad de los dos hemisferios cerebrales, por ejemplo interviene en la coordinación bimanual. Está constituido por aproximadamente 180-200 millones de axones capaces de transportar unos 4.000 millones de impulsos por segundo. Estas fibras comisurales son cilindroejes de las células piramidales de la corteza (Gonçalves-Ferreira, 2003) (Ramírez, 2005).

El CC se origina a partir del engrosamiento de la l√°mina terminalis del telenc√©falo. (Fig.1). Su desarrollo se completa entre las 7 y 20 semanas de gestaci√≥n; se forma desde la parte anterior a la posterior y desde la ventral a la dorsal. Los √ļltimos segmentos que se desarrollan son el splenium y el rostrum. El CC inicia su mielinizaci√≥n al final de periodo fetal, crece durante la infancia y culmina su formaci√≥n entre los 7 y los 10 a√Īos (Moore, 2002).

Agenesia del Cuerpo Calloso

La Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC) se define como el defecto primario total o parcial de las fibras comisurales que cruzan la línea media y conectan los dos hemisferios cerebrales (Fig. 2). Comprende un grupo heterogéneo de trastornos cuya expresión clínica varía desde alteraciones neurológicas e intelectuales graves hasta un individuo sin síntomas y de inteligencia normal. Se puede presentar de manera aislada o formando parte de un síndrome, las formas no sindrómicas son las más frecuentes (Ramírez 2005).

Signos y síntomas

Cada una de las personas que son diagnosticadas con la ACC son un caso √ļnico ya que las se√Īales y s√≠ntomas son muy variadas dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados. Algunas personas con ACC aislada no tienen problemas aparentes.

  • Anomal√≠as faciales (42%) ‚Äď Hipertelorismo (separaci√≥n entre √≥rganos gemelos, pechos, ojos, orejas‚Ķ), micrognatia (mand√≠bula peque√Īa), pabellones auriculares rotados hacia atr√°s y anomal√≠as oculares.
  • Retraso mental (80%) de forma clara en el lenguaje (el 35% tienen antecedentes familiares con retraso mental).
  • Par√°lisis cerebral (29%).
  • Crisis convulsivas (30-50%) ‚Äď son un factor agravante en la aparici√≥n y evoluci√≥n del d√©ficit. No hay ninguna crisis epil√©ptica t√≠pica de la ACC, pudiendo aparecer casi todos los tipos de crisis. Alguna de las m√°s frecuentes ser√≠an espasmos infantiles o s√≠ndrome de West, aunque su presencia est√° relacionada con la edad. El 32% presenta la primera crisis en el periodo neonatal, el 39% antes del primer a√Īo y el 29% despu√©s.
  • Retraso general en el desarrollo: en √°reas motoras, de coordinaci√≥n, equilibrio, tono muscular y lenguaje.
  • Problemas de alimentaci√≥n: para succionar y masticar, tambi√©n generan dificultad para controlar los esf√≠nteres (se logra en torno a las 6-7 a√Īos).
  • Dificultad para defenderse t√°ctilmente: a nivel sensorial, presentar√≠an dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extra√Īos.
  • Alta tolerancia al dolor: lo que dificulta la posibilidad de cuidarse a s√≠ mismo, para prevenir da√Īos f√≠sicos y riesgos potenciales.
  • Dificultad en la comunicaci√≥n: presenta problemas en el desarrollo del lenguaje, ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia y en la organizaci√≥n del pensamiento. Su lenguaje comprensivo es mayor que el expresivo.
  • Dificultad en el aprendizaje: se hace m√°s evidente al iniciar el aprendizaje formal, no tiene un patr√≥n regular de aprendizaje, presentan escasa colaboraci√≥n y atenci√≥n en las actividades. Aprenden mejor a trav√©s de rutinas de repetici√≥n y por imitaci√≥n de modelos de conducta.
  • Existe variabilidad en la dominancia de la lateralidad.

Causas

Seg√ļn la GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) un 49% de ACC es aislada y en su mayor parte se desconocen las causas. Las alteraciones en el desarrollo del cuerpo calloso ocurren entre la 5 y 16 semana de gestaci√≥n.

  • Infecciones prenatales con algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento cr√≠tico del desarrollo del cuerpo calloso cuando el embri√≥n se est√° formando en el √ļtero de la madre (por ejemplo: la rub√©ola)
  • Anormalidades cromos√≥micas o gen√©ticas (por ejemplo: trisom√≠a del cromosoma 18, trisom√≠a del cromosoma 8, S√≠ndromes de Andermann y   de   Aicardi,   la malformaci√≥n    de    Arnold-Chiari, el s√≠ndrome       de        Dandy-Walker,        la esquizencefalia,        y la holoprosencefalia).
  • Condiciones metab√≥licas t√≥xicas (por ejemplo: S√≠ndrome de alcoholismo fetal).
  • Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso o consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurol√≥gico (por ejemplo: quistes).

Clasificación

Una de las formas de clasificar la ACC es atendiendo a su morfología y así, nos encontramos con dos tipos:

  • Tipo I: Los axones del cuerpo calloso se desarrollan y se mueven hacia la l√≠nea media pero no la cruzan. Como consecuencia de esto, se forman los haces de Probst que se encuentran en la l√≠nea media de los hemisferios.
  • Tipo II: Los axones o sus cuerpos celulares fallan a la hora de formarse y no se aproximan nunca a la l√≠nea media. Seg√ļn Burton (2013), este tipo es menos com√ļn.

Grados:

  • Completa: no existen conexiones
  • Parcial/Disgenesia: no existe conexi√≥n completa pero s√≠ hay una parte. La Disgenesia es un trastorno del desarrollo del cuerpo calloso donde hay una ausencia parcial de sus partes, comenzando por el rostro y el esplenio, pues son las √ļltimas en formarse.
  • Hipoplasia: Tiene conexiones pero, muy finas.

Epidemiología

Las alteraciones del cuerpo calloso tienen una prevalencia en general de 1 por 1.000 nacidos vivos, estas alteraciones se encuentran en un 2-3 % de los ni√Īos con discapacidad o alteraciones del neurodesarrollo.

Las alteraciones del cuerpo calloso pueden ser gen√©ticas, infecciosas vasculares o t√≥xicas. Los factores gen√©ticos son los m√°s comunes. La edad materna (mayor de 40 a√Īos) se asocia con alteraciones del CC en ni√Īos con trastornos cromos√≥micos. Se observan en el contexto de anomal√≠as cromos√≥mica un 17,3% malformaciones som√°ticas (musculoesquel√©ticas en un 33,5 %, card√≠acas en un 27,6 %) y del sistema nervioso central (SNC) en un 49,5 %. Causas monog√©nicas en un 20 a 35 %, y se encuentran asociadas a s√≠ndromes en un 30 a 45 % de los casos. Hay anomal√≠as cerebrales en un 21 a 93 % de los casos de agenesia del cuerpo calloso.

Diagnóstico

El cuerpo calloso normal, se ve en ecograf√≠as en las semanas 18 y 20 de gestaci√≥n en lo que se llama secci√≥n medial del cerebro. La formaci√≥n final se completa a las 20 semanas aunque contin√ļa creciendo durante la vida fetal y hasta los dos meses de nacimiento.

Las características ecográficas directas de la agenesia del cuerpo calloso en la sección mediana son la falta completa del mismo y del cavum septi pellucidum. Después de la semana 25, los hallazgos adicionales incluyen la ausencia del giro del cíngulo y la matriz radial de los surcos. También se observarán, además, diversas anomalías en las secciones axial y coronal.

La ecografía, presenta algunas limitaciones y a veces, resulta difícil dar un diagnóstico certero por ello se realiza una Resonancia Magnética prenatal que permite con sus diferentes planos ver el Cuerpo Calloso completo y nos permite visualizar si hay alguna otra anomalía cerebral asociada.

Es muy importante hacer un diagnóstico de estas alteraciones y de las anomalías asociadas pues permite realizar intervenciones oportunas con el fin de mejorar el pronóstico neurológico del paciente.

Pronóstico

No hay marcadores radiológicos y genéticos que permitan predecir si la enfermedad será sintomática o asintomática, lo que dificulta el asesoramiento genético cuando la enfermedad se diagnostica de forma prenatal.

El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones asociadas. En muchas personas hay incapacidad intelectual leve que no empeora. Otras personas tienen inteligencia normal, sin problemas aparentes.

Cuando la ACC es aislada y detectada durante el prenatal, el pronóstico es excelente y aproximadamente 80% de las personas tienen vidas normales. Sin embargo, algunos problemas neurológicos y de comportamiento pueden ser muy leves y no notarse, o pueden aparecer más tardíamente. Normalmente, las convulsiones, cuando se presentan, son de fácil control con los antiepilépticos adecuados. Debido a que el cuerpo calloso parece ser importante para el aprendizaje motor fino (para realizar tareas más delicadas) y para la coordinación usando las dos manos al mismo tiempo (bimanual), es necesario que se esté atento a la posibilidad de que aparezcan dificultades en el aprendizaje o problemas de comportamiento, y se recomienda una evaluación detallada y terapia precoz.

En los casos con malformaciones cerebrales asociadas o en los que la agenesia del cuerpo calloso hace parte de una enfermedad el pronóstico depende de las malformaciones o de la enfermedad específica.

Tratamiento

No existe un tratamiento estándar para la ACC. El tratamiento es sintomático y consiste en Fisioterapia especializada en neurorehabilitación, Neurologopedia, Terapia Ocupacional, Fármacos antiepilépticos (si tienen convulsiones) y Psicoterapia. La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno.

Intervención logopédica

La evaluación de los niveles y funciones del lenguaje las realizamos en profundidad con pruebas objetivas y con observación directa. Presentan dificultades en la prosodia vocal, en la comprensión de los idiomas, en los gestos y en las expresiones faciales.

Presentan, adem√°s, gran dificultad para mantener una conversaci√≥n y cambian de tema frecuentemente. Comienzan   de manera espont√°nea una conversaci√≥n nueva y hacen comentarios que no tienen ‚Äúsentido‚ÄĚ. Presentan tambi√©n una notable disminuci√≥n de la comprensi√≥n del humor (sobre todo ciertos tipos de humor, como la iron√≠a o el juego de palabras) y observamos un deterioro a la hora de expresar verbalmente sus experiencias a nivel emocional (Alexitimia). Una de las explicaciones de este d√©ficit ling√ľ√≠stico se basa en el modelo seg√ļn el cual los hemisferios cerebrales est√°n asim√©tricamente especializados: la emisi√≥n de expresi√≥n verbal, comprensi√≥n del lenguaje literal, sintaxis y sem√°ntica son procesadas b√°sicamente en el hemisferio dominante (suele ser el izquierdo). Por otro lado, el hemisferio no dominante (derecho) es responsable del lenguaje no literal, que afecta a la prosodia y a las emociones.

Los trastornos de cuerpo calloso pueden derivar tambi√©n en deficiencias generales en el juicio social y a la mala interpretaci√≥n de las se√Īales sociales. Estas personas, normalmente, carecen de capacidad para empatizar. No son capaces de adaptar su comportamiento a las circunstancias sociales y como resultado sufren aislamiento social. Estos pacientes pueden tener √©xito en ciertas interacciones sociales rutinarias, pero tienen grandes dificultades en la adaptaci√≥n a nuevas situaciones donde la creatividad, la flexibilidad y la toma de iniciativa son imprescindibles. Esta caracter√≠stica la muestran ni√Īos con Autismo o s√≠ndrome de Asperger, aunque la diferencia est√° en que los ni√Īos con trastornos callosos no suelen tener manifestaciones repetitivas o restrictivas.

Trastornos de tipo emocional o de comportamientos extremos en pocas ocasiones se encuentran ligados a ni√Īos y adolescentes con trastornos de cuerpo calloso. Sin embargo, pueden mostrar depresi√≥n, ansiedad o cambios s√ļbitos en su estado de √°nimo. Se encuentran tambi√©n ciertas similitudes estructurales entre los trastornos de cuerpo calloso y algunos trastornos psiqui√°tricos.

Valoración del Lenguaje

Al igual que se eval√ļa el desarrollo motor, es muy importante evaluar la evoluci√≥n en el lenguaje en todos sus niveles; fonol√≥gico, morfol√≥gico, sem√°ntico, pragm√°tico, etc.

  • Nivel Fonol√≥gico: incluye dos aspectos la fonolog√≠a segmental que se refiere a la evaluaci√≥n y comprensi√≥n de los sonidos del lenguaje: por ejemplo el fonema /R/ a veces resulta dif√≠cil para algunos ni√Īos. Son fonemas de aparici√≥n tard√≠a y la combinaci√≥n de los mismos cuando est√°n situados en s√≠labas complejas. La fonolog√≠a suprasegmental hace referencia a la prosodia del mensaje. Esta otorga la parte emocional al mensaje con la entonaci√≥n precisa.
  • La morfolog√≠a del lenguaje son las unidades con significado compuestas por uno o varios fonemas una palabra puede tener uno o varios morfemas, en castellano las mayores dificultades de adquisici√≥n aparecen en las variaciones de la forma de las palabras: verbos, art√≠culos, adjetivos, sustantivos, etc. Las dificultades m√°s notorias se observan cuando reducen la cantidad de palabras utilizadas para expresar un mensaje. (Ej: ‚ÄúPapa, quiero jugar‚ÄĚ, ser√≠a la petici√≥n correcta pero, algunos ni√Īos solo dicen: ‚ÄúPap√°, jugar‚ÄĚ. O, solo, utilizan el verbo ‚ÄúJugar‚ÄĚ.
  • La sem√°ntica es el significado de las palabras o de las oraciones. Es imprescindible valorar la expresi√≥n y la comprensi√≥n de palabras, enunciados, o textos ya que puede haber ni√Īos que tengan buen desarrollo del vocabulario pero dificultad en la comprensi√≥n de instrucciones, o disociaciones entre el lenguaje expresivo y receptivo.
  • La pragm√°tica del lenguaje hace referencia a la utilizaci√≥n del lenguaje dentro de un contexto social.

Rehabilitación logopédica

  • Rehabilitaremos los niveles del lenguaje.
  • C√°lculo aritm√©tico.
  • Desarrollaremos la comprensi√≥n verbal.
  • Socializaci√≥n y sus habilidades.
  • Descripciones de objetos comunes.
  • Aumento de vocabulario.
  • Instrucciones cada vez un poco m√°s complejas.
  • Comprensi√≥n de palabras funci√≥n.
  • Fortalecimiento de la musculatura facial.
  • Respiraci√≥n y soplo.
  • Entonaci√≥n.
  • Imitaci√≥n de sonidos, s√≠labas y palabras.
  • Desarrollo de la expresi√≥n oral.
  • Trabajaremos las categor√≠as sem√°nticas.
  • Otros.

Bibliografía

Brisse H, Sebag G, Fallet C, Elmaleh M, Garel C, Rossler L, et al. [Prenatal MRI of corpus callosum agenesis. Study of 20 cases with neuropathological correlations]. J Radiol. 1998; 79(7):659-66.

d’Ercole C, Girard N, Cravello L, Boubli L, Potier A, Raybaud C, et al. Prenatal diagnosis of fetal corpus callosum agenesis by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Prenat Diagn. 1998; 18(3):247-53.

Rapp B, Perrotin F, Marret H, Sembely-Taveau C, Lansac J, Body G. [Value of fetal cerebral magnetic resonance imaging for the prenatal diagnosis and prognosis of corpus callosum agenesis]. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2002; 31(2 Pt 1):173-82.Hetts SW, Sherr EH, Chao S, Gobuty S, Barkovich AJ. Anomalies of the corpus callosum: an MR analysis of the phenotypic spectrum of associated malformations. AJR Am J Roentgenol. 2006; 187(5):1343-8.

Goodyear PW, Bannister CM, Russell S, Rimmer S. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther. 2001; 16(3):139-45.

Vi√Īals, F (2011) Evaluaci√≥n del cuerpo calloso en el examen rutinario ¬ŅNuestro siguiente desaf√≠o? Revista Chilena de Ultrasonograf√≠a. Vol. 14. N¬™1.

Wolf, C.C. (2013) Agenesia del cuerpo calloso. Mente y cerebro 62. 76:80.

Rosario Pita Díaz

Colegiada n¬ļ: 15/0447

Dra. en Investigación Clínica.  Neurologopeda y Gerontóloga Clínica.

Responsable del departamento de Neurologopedia de la Clínica ACTIVA (Ferrol).

Colaboradora artículos salud Revista MIA de tirada Nacional.

Docente de la Escuela Internacional de Ciencias de la Salud (Madrid).

Formadora Salud Concello de A Coru√Īa.

Correctora de Revista Digital Neurama.

Investigadora y Docente del Colegio Profesional de Logopedias de Galicia.

 

Deja un comentario

¬ŅQuieres estar al d√≠a? ūü߆

Suscríbete a nuestra newsletter y te enviaremos novedades y los mejores contenidos sobre afasia y neurologopedia que vayan publicando nuestros expertos.